Lidt viden: farerne ved genetiske tests for Alzheimers sygdom

Anonim

Genetiske mutationer er årsagen til mange uhelbredelige sygdomme, og vi har nu tests for at forudsige sandsynligheden for, at folk udvikler arvelige sygdomme. Men forudsigelige genetiske tests for neurodegenerative sygdomme har mange implikationer, og for nogle er sådanne tests som at åbne Pandoras æske.

Et positivt resultat af prædiktiv genetisk testning kan påvirke fremtidige sundheds- og beskæftigelsesmuligheder og give anledning til psykiske problemer som depression og selvmord. Et negativt resultat kan medføre lindring med viden om, at sygdommen kan være blevet undgået for nuværende og fremtidige generationer inden for en familie.

Men i tilfælde af nogle neurodegenerative sygdomme, især Alzheimers sygdom, er sagen til prædiktiv testning ikke så klart skåret.

Gener og neurodegenerative sygdomme

Neurodegeneration er et udtryk, der bruges til at beskrive det progressive tab af funktion og eventuel død af neuroner. Nogle neurodegenerative sygdomme er forbundet med autosomal dominerende arv, hvilket betyder, at kun én kopi af et mutantgen er nødvendigt for at forårsage sygdom, og hvert barn af en berørt forælder har en chance i en eller to gange for at arve mutationen.

Causative genetiske mutationer er nu blevet identificeret for et antal neurodegenerative sygdomme. Prediktiv genetisk testning for Huntingtons sygdom har f.eks. Været tilgængelig i næsten 20 år og betragtes som guldstandarden for genetisk testning for voksne begivenheder.

Men genetisk forbundne neurodegenerative sygdomme er sjældne. Kun omkring 5% af alle tilfælde af Alzheimers sygdom er f.eks. Klassificeret som tidligere forekommende familiære versioner af sygdommen. Sjældenheden af ​​arvelige Alzheimers har resulteret i et medicinsk miljø, hvor sygdommen opfattes som en alderdom.

Denne opfattelse er problematisk for folk i deres 30'erne, 40'erne og 50'erne, der søger en nøjagtig diagnose, når de begynder at vise tidlige tegn på Alzheimers.

Estimater tyder på yngre debatdemier (demens forekommer hos personer under 65 år) påvirker for øjeblikket 10.000 mennesker i Australien og omkring 250.000 mennesker i USA. Sådanne mennesker, med yngre begynder demens, står over for et unikt sæt spørgsmål. De har ofte reduceret adgang til supporttjenester, f.eks. Og plejepersonale. Traditionelt er patienter med den tidlige begivenhedsrelaterede form for Alzheimers endog blevet anset for ikke at være berettigede til kliniske forsøg på basis af alder.

Farerne ved testning

Alzheimer er en neurodegenerativ sygdom, der ødelægger hjernens læring og hukommelsescentre. Det giver også et godt casestudie for de komplekse spørgsmål omkring prædiktiv genetisk testning.

I øjeblikket er der tre kendte gener (APP, PSEN1 og PSEN2) forbundet med autosomal dominerende arv af Alzheimers. Et fjerde gen, APOE er blevet identificeret som en risiko eller følsomhedsfaktor.

Genetisk testning af Alzheimers er kontroversiel på grund af sygdommens komplekse natur. Genetiske rådgivning og test retningslinjer for sygdommen er for nylig blevet offentliggjort af American College of Medical Genetics og National Society of Genetic Counselors.

Retningslinjerne ligner dem for Huntingtons sygdom og involverer omfattende tværfaglig høring af patienten og deres familie. De anbefaler imod brug af direkte til forbrugerprøver, testning hos børn og APOE-test.

For patienter kan genetisk test muliggøre en endelig diagnose og muliggøre løsning af spørgsmål vedrørende pleje, familie og økonomi. Det giver også interesserede familiemedlemmer mulighed for at gennemgå prædiktiv testning.

Men Alzheimers komplekse genetik forstås ikke fuldstændigt; kun en anslået 18% af familier med tidligere Alzheimers historie har en uidentificeret genetisk mutation. Hvorvidt andre genetiske mutationer og risikofaktorer påvirker aldernes begyndelsesalder for denne type Alzheimers, og hvordan er det også ukendt.

Så nogle mennesker, der bruger genetisk testning, kan få et negativt resultat, simpelthen fordi de ikke bærer en mutation, der er blevet identificeret og karakteriseret, men de kan stadig have sygdommen.

Endvidere er livstidsrisikoen for Alzheimers omkring 10% til 12%, og en ud af fire personer over 85 år har demens; et negativt genetisk resultat udelukker ikke, at en person udvikler Alzheimers senere i livet.

Som offentlig bevidsthed om prædiktiv genetisk testning stiger, er det afgørende, at der er bekymret familier og enkeltpersoner, der har adgang til de bedste tilgængelige support og faglige netværk. Dette vil hjælpe dem med at træffe velinformerede beslutninger vedrørende deres muligheder. Samtidig har vi brug for flere investeringer i forskningsinitiativer for større forståelse for den komplekse natur af neurodegenerative sygdomme.

Forrige Artikel «
Næste Artikel